«Вся жизнь вокруг терапии»: как живут люди с первичным иммунодефицитом в России

Лине Фирсовой из Уфы 37 лет. Более 20 из них она страдает от первичного иммунодефицита. По её словам, в детстве она была вполне здоровым ребёнком, болела не чаще, чем другие дети. Но в 16 лет в первый раз попала в больницу с пневмонией. «Думала, как все, полежу пару недель под антибиотиками и поеду домой», — вспоминает Лина.

Но за первой пневмонией началась ещё одна: Фирсова попала в больницу на полтора месяца. Состояние девушки продолжало ухудшаться, её мучил сильный кашель. В больницу с пневмонией она стала попадать каждый год. В школе Лина была спортсменкой — занималась лёгкой атлетикой, закончила школу моделей. «Когда началась болезнь, пришлось всё это бросить», — рассказывает Фирсова.

В какой-то момент Лина не смогла больше дышать сама, её перевели на кислородный концентрат. Но и это не помогло. «Врачи не знали, что со мной делать, меняли антибиотики один за другим, но ничего не помогало», — говорит Фирсова. В 21 год Лине удалили нижнюю долю лёгкого, и девушка стала инвалидом II группы. Но пневмонии всё равно продолжались.

Правильный диагноз удалось поставить только в 2015 году. Фирсовой заинтересовалась одна из преподавателей уфимского медвуза. Доктор провела девушке иммунограмму и поняла — у Лины первичный иммунодефицит (ПИД). Затем диагноз подтвердили в республиканской больнице. Лине назначили иммуноглобулин — антитела, получаемые из донорской крови, и состояние девушки впервые за многие годы начало улучшаться.

«Да, сейчас стало легче. Но моя жизнь разделилась на до и после болезни. Я уже не смогу работать, быть полноценным гражданином. Если бы меня диагностировали вовремя, всё могло бы сложиться совсем по-другому», — говорит Фирсова.

«Теряем ещё до диагноза»

По данным национального регистра первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС), на IV квартал 2020-го в России насчитывалось около 2,6 тыс. больных с этим диагнозом. Но на самом деле их число может быть в разы больше, рассказывают в благотворительном фонде «Подсолнух», занимающемся помощью людям с этим заболеванием. «Около 15 тыс. пациентов остаются не диагностированными», — сообщают в организации. На сегодня известно более 400 разновидностей этой болезни, от лёгких до несовместимых с жизнью форм.

Внешне ПИД проявляется как широкий спектр инфекций и воспалений, которые могут длиться годами, а также как онкологические и аутоиммунные заболевания. Обычные методы лечения таким больным не помогают. Они могут много раз заражаться инфекциями, к которым у здорового человека вырабатывается иммунитет — корью, ветрянкой. Поэтому поставить диагноз зачастую очень сложно — врачи видят сопутствующие заболевания, но не понимают, в чём их причина.

Сегодня в России крайне низкий уровень диагностики первичного иммунодефицита, рассказывает Мария Посадкова, руководитель правовой службы фонда «Подсолнух». «Чаще всего диагноз устанавливают в федеральных медицинских центрах. А в удалённых регионах врачи не знают про ПИД, не знают, куда отправлять пациента», — объясняет она.

В некоторых случаях, продолжает Посадкова, диагноз можно установить по клинической картине, но найти конкретную поломку в гене, которая, например, позволит точечно подобрать жизненно необходимую терапию, можно только с помощью дорогостоящих диагностики. «А эти генетические исследования, влияющие на установление диагноза и эффективность лечения, не покрываются за счёт средств бюджетного финансирования», — рассказывает эксперт.

«То есть, если в федеральном центре назначают генетическое исследование, его придется оплачивать самостоятельно, а они могут быть очень дорогими, по 70 тыс. и даже по 200—300 тыс. рублей», — продолжает Посадкова.

Последствия несвоевременной диагностики бывают очень тяжёлыми, рассказывает сопредседатель международной благотворительной общественной организации «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом» Наталья Берсенева.

«У пациентов с ПИД болезнь, особенно самые сложные формы, которые не всегда совместимы с жизнью, чаще всего проявляются в раннем детстве, — объясняет она. — Манифестация тяжёлых форм происходит в возрасте от шести до 12 месяцев».

По словам Берсеневой, есть примеры, когда ребёнок заболевает какой-нибудь самой простой, распространённой бактериальной или вирусной инфекцией. Но ни одно лекарство не справляется, потому что иммунитет нерабочий или работает настолько неправильно, что лекарства не позволяют стабилизировать состояние ребёнка: «Поэтому мы очень много пациентов теряем ещё до постановки диагноза».

И потом только патологоанатом устанавливает диагноз, а иногда причина смерти так и остается неизвестной, говорит она. «В таком случае следующие дети, рождённые в этой семье, также имеют риск болеть первичным иммунодефицитом и точно так же трагически умереть. И так будет продолжаться, пока кто-нибудь не свяжет этот семейный анамнез воедино и не догадается, что, возможно, здесь дело в ПИД. Нередки случаи именно нескольких смертей в семье, прежде чем станет понятно, что за ними стоял первичный иммунодефицит», — добавляет эксперт.

«Врачи не понимали, что делать»

У девятилетней Альбины из Нижегородской области в 2015-м обнаружили один из видов первичного иммунодефицита, синдром Ди Джорджи. До этого, рассказывает мама девочки Елена, первые три года малышка практически жила в больницах.

«У нас всегда наготове была сумка, чтобы в любой момент сорваться госпитализироваться», — вспоминает Елена.

Альбина родилась с пороком сердца, в полтора месяца её прооперировали. «Но из-за того, что никто не знал тогда про иммунодефицит, в сердце попала инфекция, и образовался второй порок», — рассказывает Елена. Её дочь постоянно болела — неизвестного происхождения сыпь, незаживающий стоматит, проблемы с печенью. «Мог в один день на анализах появиться гепатит, а потом раз — и нет его. Врачи не понимали, что делать. Под подозрением даже онкология была, лежали в соответствующем отделении», — продолжает женщина.

Диагноз удалось установить практически случайно — в больнице, где в очередной раз лежали Альбина с Еленой, проходила всероссийская конференция врачей-иммунологов. Нижегородские медики показали выписки Альбины главе отделения иммунологии РДКБ. Доктор заподозрила синдром Ди Джорджи, впоследствии генетический анализ подтвердил диагноз, Альбина стала регулярно принимать иммуноглобулин и пошла на поправку. Но в 2018 году из-за приобретенного в младенчестве второго порока ей пришлось пройти ещё одну операцию —  реставрацию сердечного клапана.

«Собирали деньги с помощью фонда «Подсолнух», чтобы прооперироваться в Германии — так как у нас реставрацию не предлагали, только протез клапана», — рассказывает Елена. Если бы Альбине своевременно диагностировали иммунодефицит, второго порока и второй операции можно было избежать, говорит она.

Помочь предотвратить такие проблемы, как у Альбины, уверены эксперты, могло бы включение первичного иммунодефицита в федеральную программу неонатального скрининга — анализа на несколько генетических болезней, проводимого в первые дни жизни ребёнка. «ПИД не включён в неонатальный скрининг в настоящее время, что значительно усложняет диагностику заболевания до его манифестации в детском возрасте», — подчёркивает Мария Посадкова.

Но не все виды ПИД проявляются в детстве. «Есть и такие, которые проявляются в любом возрасте. Человек может и до 50 прожить, а потом у него начинается ПИД. Но в любом случае несвоевременная диагностика приводит к инвалидизации и ухудшению качества жизни», — продолжает Наталья Берсенева.

«И ещё есть очень большой ряд ПИД, которые не приводят к ранней смерти, но постепенно приводят пациента к инвалидизации по сопутствующим заболеваниям. И только когда набирается большой букет, который становится неклассическим — неклассическая эпилепсия, астма, либо всё сразу — кто-то может вдруг догадаться, что это ПИД. Но ребёнок уже живёт инвалидом, а поставь ему диагноз своевременно, он мог бы всю жизнь жить, как нормальные люди», — убеждена Наталья Берсенева.

Дефицит плазмы

Ещё одна проблема людей с первичным иммунодефицитом — лекарственное обеспечение. В первую очередь речь идёт об иммуноглобулине человека нормальном. Раз в месяц на протяжении всей жизни его необходимо прокапывать внутривенно.

Однако в последнее время, по словам экспертов, в России наблюдается острая нехватка этого препарата. «Проблема в том, что он полностью состоит из донорской плазмы крови. А сейчас плазма у нас в дефиците. В России в принципе очень маленький банк доноров плазмы», — объясняет Мария Посадкова.

«В связи с пандемией коронавируса сократилось количество доноров плазмы для иммуноглобулинов. Продукт производится в меньшем количестве, растёт спрос и, соответственно, цена. Привлечение доноров становится дороже», — добавляет Наталья Берсенева.

По словам Марии Посадковой, проблемы с иммуноглобулином начались к концу прошлого года. «Сейчас ситуация всё больше усугубляется, потому что раньше были хоть остатки, которые Минздрав мог закупить и предоставить. А сейчас даже их нет. Мы как фонд закупаем иммуноглобулины в аптеках, и некоторые препараты уже недоступны. Остатков лекарств нет, и новые не завозятся», — рассказывает она.

Кроме того, продолжает Посадкова, многим зарубежным производителям иммуноглобулина сложно реализовывать свою продукцию в России. «Они не могут выйти на наш рынок, участвовать в аукционах в связи с очень низкими предельными ценами. Иммуноглобулин входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП), и у него есть предельные отпускные цены. Необходим пересмотр этих цен, иначе зарубежным фармкомпаниям будет невыгодно работать у нас», — рассказывает она.

Есть, конечно, и российские производители иммуноглобулина. Но их препараты не подходят многим больным ПИД, а для некоторых и вовсе опасны, поскольку могут вызывать тяжёлые побочные эффекты, отмечает Наталья Берсенева.

«При многих других заболеваниях наш иммуноглобулин больным подходит, его ведь не только при ПИД назначают, — объясняет она. — Но для людей с первичным иммунодефицитом наши препараты недостаточно хорошо очищены от вирусов, к примеру, в них содержится один рядовой вирус ОРВИ. У пациента с другим диагнозом он не вызовет острой реакции, а у больного ПИД может даже создать угрозу для жизни».

Так было, к примеру, у Лины Фирсовой. Когда в 2015 году ей поставили диагноз, первые два года девушке капали иммуноглобулин импортного производства, её здоровье значительно улучшилось. «Но потом ситуация резко изменилась, в 2017 году мне перестали предоставлять импортный препарат и стали давать российский. Состояние стало ухудшаться, я снова попала в больницу с пневмонией и лёгочным кровотечением, — вспоминает она. — Пришлось пройти врачебную комиссию, чтобы доказать, что от этого иммуноглобулина мне плохо, и стали снова давать зарубежный».

«Война за препарат»

Даже если больному ПИД прописывают препарат нужного торгового наименования, получить его всё равно бывает непросто. «В конце 2018 года мне перестали давать иммуноглобулин на полгода. Говорили, что не было закупки», — рассказывает Лина Фирсова. Она обратилась в фонд «Подсолнух», где девушке помогли продержаться эти месяцы, и написала заявление в прокуратуру. «Там подали заявление в суд, я выиграла, — вспоминает Фирсова. — Но с обеспечением по-прежнему проблемы, я живу как на пороховой бочке — сегодня лекарство есть, а завтра нет, и не знаю, будет ли. Несмотря на решение суда, летом 2020 года у меня опять были перебои с выдачей иммуноглобулина».

Как объяснила Фирсова, есть регионы, например Москва, где иммуноглобулин выдают сразу на полгода: «А у нас каждый месяц война за получение препарата, берёшь рецепт, ждёшь десять дней, а тебе говорят: «Нету». И не знаешь, что делать, уже капаться пора, а лекарства нет. Это ведь целая история — выписать рецепт. То и дело выписывают неправильно, в аптеке говорят идти обратно к врачу и просить переписать. И так может длиться неделю».

Проблемы у пациентов с ПИД возникают не только с иммуноглобулином, но и с другими лекарствами, говорят эксперты.

«Назначение лекарственных препаратов в большинстве случаев происходит в федеральном центре. Но получать лекарства по месту жительства сложно, в том числе в связи с неопределённостью правового статуса пациентов: с одной стороны, первичные иммунодефициты входят в список редких (орфанных) заболеваний, а с другой — не входят в отдельную программу государственных гарантий ни на федеральном, ни на региональных уровнях. Например, есть федеральная программа по поддержке людей с онкологическими заболеваниями, с ВИЧ. В них непосредственно прописано всё необходимое правовое регулирование: каким образом получают лекарства, как и за счёт кого обеспечиваются генетические исследования. У ПИД такого нет. Мы пользуемся обычными льготами, как по всем другим заболеваниям, — инвалидность и 890-е постановление правительства», — рассказывает Мария Посадкова.

Но получить инвалидность больным ПИД сложно, продолжает она. «Первичный иммунодефицит, особенно его лёгкие формы, характеризуется тем, что если пациент будет регулярно принимать иммуноглобулин, то будет нормально себя чувствовать, никто и не скажет, что у него генетическое заболевание. А инвалидность устанавливается при ограничении функций жизнедеятельности. Поэтому мы везде говорим, что надо убрать эту привязку между инвалидностью и лекарственным обеспечением», — говорит Посадкова.

«Дети со сложностями в присвоении инвалидности сталкиваются не так часто. Но взрослым пациентам очень сложно её добиться, нужно, чтобы была некоторая степень поражения организма, — соглашается с ней Наталья Берсенева. — Статус инвалида даётся не безусловно, не по диагнозу. Хотя эта болезнь подразумевает, что иммунная система никогда не начнёт работать нормально. При этом всё лекарственное обеспечение очень сильно завязано на инвалидность».

890-е постановление правительства тоже не даёт гарантий на полное лекарственное обеспечение, продолжает Берсенева. «В нём сказано, что лица с гематологическими заболеваниями, куда входит и ПИД, получают определённые лекарства, но только те, которые относятся к лечению основного заболевания. А перечень препаратов, которые назначают при сопутствующих ПИД диагнозах, намного шире — иммуносупрессоры, антибиотики. Это многие десятки тысяч в месяц», — объясняет она.

«Пациентам, которым назначают другие препараты, не только иммуноглобулин, нередко подменяют их дженериками, выбирают самые дешёвые и не всегда эффективные аналоги. А зарегистрировать нежелательную реакцию весьма непросто», — добавляет Наталья Берсенева.

Каждый день в больницу

Другая сложность в жизни больных ПИД — постоянные госпитализации. «К примеру, пациенту назначена терапия на иммуноглобулине — это капельница, которую нужно капать пять-шесть часов. Но для этого в некоторых регионах пациент вынужден госпитализироваться на несколько дней, а где-то даже на неделю», — рассказывает Наталья Берсенева.

Маршрутизация в регионе устроена так, что пациент должен получить заместительную терапию в конкретном стационаре, продолжает она: «А конкретный стационар, чтобы получить от ФОМС наибольшую компенсацию за лечение этого пациента, просчитывает, что ему выгоднее продержать человека три-пять дней, провести историю болезни и получить как можно больше денег по этой клинико-статистической группе, тарифу, грубо говоря».

В результате каждый месяц пациент, а если это ребёнок — то он и его законный представитель, должны госпитализироваться, прожить в больнице несколько дней, выписаться, объясняет Берсенева: «Затем снова прийти в поликлинику, взять направление на новые анализы — причём в случае несовершеннолетнего они требуются как ребёнку, так и сопровождающему лицу — и с этим пакетом документов опять госпитализироваться. Вся жизнь вращается вокруг терапии, другой жизни в общем-то и нет».

В условиях стационара, продолжает она, также применяют некоторые лекарства, которые можно бы было использовать и на дому. В пример Берсенева приводит препараты Г-КСФ, которые применяют при трансплантации гемопоэтических стволовых клеток — это один из методов лечения ПИД.

«В инструкции к этим препаратам написано: «Под контролем врача». Но это подразумевает, что присутствие врача нужно не каждый раз, а только при подборе терапии. Врач смотрит, как реагирует костный мозг на препарат, а дальше он должен применяться в домашних условиях. Потому что кому-то его назначают ежедневно, кому-то — через день или раз в три дня. К тому же это подкожный укол, как инсулин, его можно делать самостоятельно», — рассказывает Берсенева.

Тем не менее, продолжает она, пациенты вынуждены проходить эту процедуру в стационаре, ежедневно или через день приезжать туда в рабочее время. «То есть, если речь о взрослом — он не может работать, если о ребёнке — учиться», — говорит эксперт.

«Когда препарат закупается через Минздрав и обслуживается рецептом в аптеке, то оплата идёт из бюджета именно министерства. А если закупается стационаром, то оплачивается через систему ОМС, и там уже совсем другие средства идут. Поэтому Минздраву выгодно разработать такую маршрутизацию и приказы, по которым пациенты должны получать терапию только в стационаре», — убеждена Наталья Берсенева.

RT отправил запрос в Минздрав России, но на момент публикации материала ответа не получил.